Про маленьку пацієнтку розповіли в Охматдиті.
У Софії важке генетичне мультисистемне захворювання перетікало у вигляді важкого імунодефіциту, частих інфекційних ускладнень, затримки психомоторного та фізичного розвитку. При цьому типових шкірно-слизових ознак, характерних для спадкового дискератозу, у дівчинки не виявлялось.
Попри численні діагностичні процедури, дитині впродовж тривалого часу не вдавалось поставити діагноз та розпочати специфічне лікування. Тому в липні 2023 року її було госпіталізазовано у відділення ТКМ, ІМДХТ та імунотерапії НДСЛ «Охматдит».
Тільки після проведення розширеної діагностики, залучення мультидисциплінарної команди вузькопрофільних спеціалістів, зокрема лікарів-імунологів, Анна Гільфанова, лікарки-генетика з США Christina Shchubelka, лікарі зрозуміли, що мають справу із рідкісним орфанним захворюванням. Стала потреба у трансплантації кісткового мозку.
Коли постало питання пошуку донора, лікарі провели генетичні обстеження сім’ї Софійки. Цікавим виявилося те, що мама, тато й брат також виявились носіями гену, який асоціюють із цією рідкісною хвороюою, хоча і не мали клінічних проявів. Тому ніхто з них не підходив як донор.
Порятунок знайшли у світовому реєстрі донорів кісткового мозку і Софійці успішно провели алогенну трансплантацію від неродинного донора. Це унікальний в Україні випадок. Раніше пацієнти з таким захворюванням могли отримати необхідне лікування тільки за кордоном.
Лікування позитивно вплинуло на якість її життя – дівчинка вже не потребує замісних трансфузій препаратів крові, зафіксовано гематологічну реконституцію.