Про це повідомляється на Facebook-сторінці “Охматдиту”.
Як зазначається, у Київському регіональному центрі неонатального скринінгу НДСЛ “Охматдит” були проаналізовані зразки крові 24 тисяч новонароджених з 5 регіонів України.
У понад 50 дітей було виявлено позитивні результати: один або кілька показників у них виходили за межі норми і потребували проведення додаткових, більш складних досліджень. Це було потрібно тому, що деякі із змін зазвичай мають неспецифічний, тимчасовий характер, пов’язаний із незрілістю метаболізму новонародженої дитини і, як правило, з часом нормалізуються самі по собі. Наша задача саме і полягає у тому, щоб відрізнити дійсну хворобу від таких тимчасових метаболічних змін”,— розповідає завідувачка лабораторією медичної генетики “Охматдиту”, доктор біологічних наук Наталія Ольхович.
Після проведення експертної уточнюючої діагностики в Охматдиті діагноз було підтверджено загалом у трьох десятків дітей по всій Україні, серед яких: 7 випадки фенілкетонурії, 5 випадків вроджених гіпотиреозів, 3 — муковісцидозу, 2 адреногенітального синдрому та 6 СМА. У однієї дитини було встановлено діагноз захворювання, який не входить у панель неонатального скринінгу.
Попередньо в Україні усі новонароджені безоплатно перевірялися на 4 спадкові хвороби. З жовтня 2022 діагностику розширено до можливості виявлення 21 орфанного захворювання.
Наразі послуга доступна в пологових закладах 12 регіонів країни — м. Києві, Вінницькій, Волинській, Житомирській, Закарпатській, Івано-Франківській, Київській, Львівській, Рівненській, Тернопільській, Хмельницькій та Чернівецькій областях.
Наступним етапом ми плануємо розширювати географію покриття послуги на інші регіони країни, — коментує заступниця міністра охорони здоровʼя з питань цифрового розвитку Марія Карчевич – так ми готуємось запустити дослідження на базі ще двох регіональних центрів – Харківського та Криворізького. Це дозволить залучити максимально можливу в умовах воєнного стану кількість пологових закладів, які будуть відправляти зразки на тестування”.
Розширений неонатальний скринінг дозволить на ранніх етапах виявити ризики орфанних захворювань у немовляти та якнайшвидше застосувати корекційну терапію. Адже своєчасно виявлене та вчасно розпочате лікування дозволяє запобігти розвитку хвороби та створює умови для тривалого та повноцінного життя пацієнтів.
Читайте також: МОЗ похвалився, що централізовано закупив ліки від СМА
Нагадаємо, в Охматдиті вперше в Україні використали ендокапсулу для обстеження дитини.