Про дівчинку та її лікування розповіли в Охматдиті.
Ще у пологовому будинку дівчинці взяли зразки крові для проведення комплексного обстеження на 21 рідкісне захворювання. Розширений неонатальний скринінг, який стартував восени минулого року в Україні, дозволяє виявити орфанні захворювання на пресимптоматичній стадії та якнайшвидше розпочати лікування хвороби.
Спінальна м‘язова атрофія (СМА) належить до переліку захворювань, на які при народженні тепер безкоштовно тестують українців. СМА — це рідкісне генетичне захворювання, що вражає моторні нейрони у спинному мозку, викликає атрофію м’язів, порушення дихання та ковтання. Без належного лікування хвороба невпинно прогресує та може призвести до ранньої смерті. Час початку терапії є надзвичайно важливим у лікуванні СМА, і затримка в старті прийому ліків може мати серйозні наслідки.
Лікарі поставили Уляні точний діагноз вже на 14 день життя в Центрі неонатального скринінгу НДСЛ «Охматдит». Тоді ж дівчинка була госпіталізована до відділення інтенсивного виходжування та ранньої реабілітації дітей з перинатальною патологією. Спеціалісти Центру орфанних захворювань НДСЛ «Охматдит» розпочали лікування дівчинки на 15 день життя.
Лікарі говорять, що при природньому перебігу важких форм СМА, без лікування, на першому півріччі життя у дитини з’являються слабкість та атрофія м’язів, затримка розвитку, дихальні розлади, порушення ковтання. Дослідження показують, що найефективнішим є початок терапії в пресимптоматичній стадії, коли ще не видно клінічних ознак хвороби. У такому випадку дітки розвиваються нормально.
Завдяки ранньому виявленню хвороби та лікам, Уляна буде приймати ліки щодня та жити звичайним життям, нормально розвиватися та рости.
Варто зазначити, що з минулого року дослідження почали проводитися на базі київського (в НДСЛ «Охматдит») та львівського центрів. Попри війну цьогоріч у квітні вдалось запустити роботу ще двох центрів – у Харкові та Кривому Розі.