Як повідомляє пресслужба Верховної Ради, у Держбюджеті України передбачили виділення коштів на закупівлю ліків, необхідних для лікування у дітей спінальної м’язової атрофії (СМА).
Передбачено видатки на закупівлю дороговартісних ліків, зокрема для лікування СМА – 300 млн. грн, мовиться в повідомленні. Вартість одного уколу понад $2 млн.
В Україні, за даними Фонду хворих на СМА, 2020 року зареєстрували 45 випадків. Щорічна середня кількість нових реєстрацій за останні 3 роки в Україні становить 35 пацієнтів. Згідно з загальносвітовою статистикою, один із 10 тисяч новонароджених матиме спінальну м’язову атрофію.
Відомо, спінальна м’язова атрофія — це спадкове генетичне захворювання, що вражає моторні нейрони у спинному мозку. Вони є керівними центрами організму та подають сигнали від мозку до м’язів і навпаки. За працездатність моторних нейронів відповідає білок SMN (survival motor neuron) — його продукує ген SMN1. Проте через мутацію в гені продукування білку зупиняється, а його відсутність провокує поступове відмирання моторних нейронів і слідом атрофію м’язів.
Захворювання передається від батьків до дитини за умови, якщо обидва мають зламаний ген. У такому випадку вірогідність його успадкування дорівнює 25%. Проявити себе СМА може в будь-якому віці — як у дитини, так і у дорослого, але який саме механізм є каталізатором цього процесу, науці наразі невідомо.
До слова, 16-річна дівчинка отримала нирку від донора.