Відомо, спінальна м’язова атрофія — це спадкове генетичне захворювання, що вражає моторні нейрони у спинному мозку. Вони є керівними центрами організму та подають сигнали від мозку до м’язів і навпаки. За працездатність моторних нейронів відповідає білок SMN (survival motor neuron) — його продукує ген SMN1. Проте через мутацію в гені продукування білку зупиняється, а його відсутність провокує поступове відмирання моторних нейронів і слідом атрофію м’язів.
Захворювання передається від батьків до дитини за умови, якщо обидва мають зламаний ген. У такому випадку вірогідність його успадкування дорівнює 25%. Проявити себе СМА може в будь-якому віці — як у дитини, так і у дорослого, але який саме механізм є каталізатором цього процесу, науці наразі невідомо.