Як працюватиме високотехнологічна лабораторія ранньої діагностики рідкісних генетичних захворювань розповіли у медзакладі.
Дотепер в Україні усі новонароджені безоплатно перевірялися на 4 спадкові хвороби: гіпотиреоз, фенілкетонурія, адреногенітальний синдром, муковісцидоз.
Тепер діагностику розширили до 21 орфанного захворювання, серед яких – спінальна м’язова атрофія, галактоземія, фенілкетонурія та ін. Більшість рідкісних хвороб мають бути виявлені протягом перших 10 днів життя, адже це забезпечує ефективне і швидке лікування. Завдяки обладнанню нового центру це стало можливим.
Проєкт запрацює в рамках пілоту в 12 регіонах України на базі двох регіональних центрів неонатального скринінгу. Зокрема, пілотний запуск стартує в місті Києві та у Київській області.
“У ЄС рання діагностика орфанних захворювань проводиться за 1-3 дні, а в Україні ця процедура могла розтягуватися на 2-3 тижні. За останній рік ми провели величезну роботу заради того, аби не втрачати цей час, адже він буквально врятує сотні життів”, — прокоментувала Наталя Ольхович, завідувачка лабораторії медичної генетики НДСЛ “Охматдит”.
На сьогодні у Центрі вже обстежено 1040 новонароджених. В ході досліджень у однієї дитини у віці 11 днів було виявлено імунодефіцит. Лікарями проведено диференційну діагностику та визначено подальшу тактику лікування.