Один шанс на 1,5 мільйони: у столиці врятували немовля з рідкісною хворобою

Автор: Любава Лисичкіна
22:23 19.04

Така ймовірність діагнозу рідкісного метаболічного захворювання синдром дефіциту CPS 1. Хвороба належить до орфанних: рідкісних захворювань, що вимагають пожиттєвого лікування.

Один шанс на 1,5 мільйони: у столиці врятували немовля з рідкісною хворобою
Про це йдеться на сторінці “Охматдиту” у Facebook.
 
До “Охматдиту” батьки маленького пацієнта прийшли за порятунком. Маленькому Самсону провели стандартне визначення аміаку. Побачивши перевищення норми майже у 13 разів, лікарі терміново провели гемодіаліз у відділенні гострих інтоксикацій.
 
Мультидисциплінарна команда Центру орфанних захворювань разом з фахівцями лабораторії медичної генетики змогла вчасно поставити діагноз синдром дефіциту CPS 1 і блискавично зреагувати. Так вдалося запобігти незворотному ушкодженню нервової системи дитини та врятувати малюка.
 
Тепер хлопчику потрібне спеціальне лікування, ретельний моніторинг рівня аміаку та трансплантація печінки. Відомо, що після стабілізації дитину продовжать лікувати в “Охматдиті”.
 
До слова, 11-річний хлопчик попав в пастку на дитмайданчику – визволяли рятувальники.

Великий Київ у Google News

підписатися
загрузка...