У НСЗУ Національній службі здоров’я України нагадали, що орфанні хвороби — це вроджені або набуті рідкісні захворювання, які мають тяжкий та хронічний перебіг, а також супроводжуються формуванням дегенеративних змін в організмі. Без регулярного лікування хвороби швидко прогресують і негативно впливають на якість життя.
Незважаючи на різні симптоми і наслідки рідкісних захворювань, проблеми більшості хворих, у яких вони спостерігаються, схожі. Це недоступність правильної діагностики, запізнення з встановленням діагнозу, відсутність якісної інформації, а часто і наукових знань про захворювання, важкі умови соціалізації, відсутність якісної медичної допомоги та труднощі в отриманні лікування та догляду.
Приблизно 80% рідкісних захворювань мають генетичний характер. Загалом, за оцінками експертів, у світі налічується близько 6 – 8 тисяч небезпечних для життя рідкісних хвороб, 75% з яких зачіпають пацієнтів дитячого віку.
Серед них зустрічаються вельми екзотичні недуги: синдром кабукі (в Європі зафіксовано близько 300 випадків), синдром Паллістера-Кілліана (в Європі – 30 випадків), прогресувальна кісткова гетероплазія, хвороба Німана-Піка, хвороба Гоше.
Однак, є й такі, що зустрічаються найчастіше: муковісцидоз, гемофілія, мієлома, спінальна м’язова атрофія, хвороба Альцгеймера, хвороба Гентінгтона та інші.
Малюки, народжені в Україні, мають можливість своєчасного виявлення орфанних хвороб. Програма медичних гарантій покриває пакет неонатальної допомоги для немовлят. Зокрема, проведення неонатального скринінгу на 21 рідкісне захворювання — комплексного обстеження для виявлення спадкової та вродженої патології у новонароджених.
Також пацієнти, які страждають на рідкісні захворювання, можуть розраховувати на забезпечення ліками, які закуповуються централізовано МОЗ через ДП “Медичні закупівлі”. У 2025 році в переліку централізованих закупівель 25 напрямів лікарських засобів та медвиробів для профілактики, діагностики та лікування хвороб: https://cutt.ly/zrrxECXW.
Зокрема, як пояснили в Українському реєстрі донорів кісткового мозку, є діагнози, які іноді складно вимовити, ще складніше зрозуміти, а часом майже неможливо вилікувати без трансплантації кісткового мозку.
До таких захворювань належать:
- апластична анемія;
- первинні імунодефіцити (зокрема, тяжкий комбінований імунодефіцит);
- спадкові порушення обміну речовин (наприклад, хвороба Гурлера);
- таласемія;
- хронічна гранулематозна хвороба;
- деякі спадкові неврологічні розлади.
До слова, до 2050 року у всьому світі різко зросте кількість діагностованих випадків раку грудей.